Механизмами, лежащими в основе возникновения пороков, чаще всего являются эксцессы роста (замедление, прекращение, ускорение) в первые недели жизни эмбриона, когда идет активный органогенез. Причиной таких эксцессов роста или гибели участка ткани эмбриона могут быть местные расстройства кровообращения (ишемия, гиперемия, стаз, застой, геморрагии). Воспаление со всеми своими компонентами (альтерация, экссудация, пролиферация) в эмбриональном периоде невозможно.
Во вторую половину фетального периода оно вполне возможно и может вызывать значительные повреждения тканей и органов, например при врожденном токсоплазмозном некротическом энцефалите, или закрытии некоторых каналов (сильвиева водопровода) вследствие пролиферации, или организации с последующей гидроцефалией.
Такие изменения, возникающие на почве морфологически выраженного внутриутробного инфекционного заболевания плода, следует рассматривать как проявление соответствующей инфекции, а не как истинный порок развития. Указанные пороки лица возникают вследствие несращения отростков, образующих верхнюю челюсть.
Мальчики поражаются вдвое чаще.
Расщелина нёба затрудняет дыхание и кормление и нередко ведет к аспирационной пневмонии. Полушария большого мозга и мозолистое тело атрофируются.
Эпендима желудочков обычно утолщена, сосудистые сплетения гиперплазированы.
Окружность головки новорожденного увеличивается иногда до 50-100 см, что может сделать роды невозможными. Анэнцефалия — отсутствие большого мозга — наблюдается 3-4 раза на 10 000 рождений.
Девочки поражаются чаще. Кости свода черепа нередко также полностью отсутствуют.
В таком случае на широком основании черепа лежит серо-красная пластинка из мозговых оболочек, сосудов и глии. Этот порок может сочетаться с отсутствием мозгового ствола и шейного отдела спинного мозга.
Шея при этом отсутствует, туловище необычно короткое. Такие уроды нежизнеспособны.