Пороки опорно-двигательной системы. Эти пороки по большей части вполне совместимы с жизнью, возможно благодаря этому сравнительно легко выявляется роль наследственности, причем немалая. Пороки развития скелета разделяют на генерализованные и локализированные в одной или нескольких однотипных (кисти, стопы) его частях.
Хондродисплазия1 (хондродистрофия, микромелия 2) — врожденное системное заболевание скелета с нарушением развития костей хрящевого генеза (трубчатые кости, позвоночник, кости основания черепа), а кости соединительнотканного происхождения (крыша черепа, челюсть, ключица) развиваются нормально.
Встречается 1 раз на 10 000 рождений. Наследственный характер порока (передающегося как доминантно, так и рецессивно) доказан, однако возможны и фенокопии.
Формальный генез объясняется нарушением правильности окостенения в результате беспорядочного расположения клеток росткового хряща (3-4-я неделя эмбриональной жизни). Ребенок рождается с укороченными конечностями при нормальной длине туловища.
Часты аномалии других систем.
Дети нередко погибают интранатально вследствие сдавления спинного мозга в родах. Родившиеся живыми вполне жизнеспособны.
Несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta) наблюдается с частотой 1 : 50 000 рождений, характеризуется повышенной ломкостью трубчатых костей.
Переломы часто происходят внутриутробно и легко срастаются.
Часты мертворождения и ранняя смерть после рождения, большинство детей не доживает до 3 лет. Клинически характерна триада: ломкость костей, голубые склеры и появляющаяся позднее глухота.
Этиология не ясна, в части случаев порок передается по наследству (доминантно или рецессивно).
Формальный генез объясняется нарушением процесса костеобразования.
Свод черепа часто представлен только фиброзной пластинкой, что способствует тяжелой черепной родовой травме.
Из локализованных форм врожденных пороков опорно-двигательного аппарата сравнительно часто наблюдаются врожденный вывих бедра (1: 200), косолапость (1: 1000) и врожденная кривошея (12% всех аномалий опорно-двигательной системы).